В Нижнем Тагиле первоклассницей станет ребёнок с уникальным генетическим заболеванием

Шестилетняя жительница Нижнего Тагила Соня Жирнова в сентябре впервые сядет за школьную парту. Для её семьи это событие стало не просто важным этапом взросления, а результатом длительной борьбы за право ребёнка с редким заболеванием учиться в обычной общеобразовательной школе. У девочки диагностирован врождённый ихтиоз — редкий генетический кожный недуг, форма которого до недавнего времени оставалась неизвестной медицине, пишет Ура.ру.

Ихтиоз объединяет группу наследственных заболеваний, при которых нарушается процесс обновления кожи. Она становится чрезмерно сухой, покрывается плотными чешуйками и теряет способность удерживать влагу. Современная медицина описывает около 40 разновидностей ихтиоза, связанных с мутациями более чем в 60 генах. В случае Сони врачи зафиксировали диагноз «другой врождённый ихтиоз», что указывает на уникальную мутацию, ранее не описанную в научных источниках.

Заболевание у девочки проявляется не только поражением кожи. У неё наблюдаются выраженный ладонно-подошвенный кератоз, тяжёлый лимфостаз, требующий постоянного ношения компрессионных бинтов, а также проблемы с пищеварением, зрением и физическим развитием. Такое сочетание симптомов требует регулярного медицинского контроля и специализированного ухода.

Значимым этапом для семьи стало выявление конкретной генетической мутации, ставшей причиной заболевания. По словам матери Сони Анастасии Жирновой, это открывает новые возможности для уточнения прогноза и корректировки лечения. Врач-генетик Юлия Коталевская отмечает, что путь к диагнозу занял несколько лет и потребовал проведения ряда сложных генетических исследований. Поддержку семье оказывает фонд «Дети-бабочки», специализирующийся на помощи пациентам с редкими кожными заболеваниями.

В Нижнем Тагиле, как отмечают родители, отсутствуют специалисты, имеющие опыт работы с таким комплексом диагнозов. Поэтому ключевую роль в лечении Сони играют регулярные госпитализации в Российскую детскую клиническую больницу в Москве, где девочка проходит комплексные обследования и получает необходимую терапию. В 2025 году ей, в частности, провели исследования сосудов, скорректировали лечение лимфостаза и дали рекомендации по иммунитету и работе желудочно-кишечного тракта.

Отдельное внимание семья уделяет социальной адаптации ребёнка. Соня посещает подготовительные занятия к школе и, по оценке педагогов, полностью готова к обучению в первом классе. Родители сознательно выбрали для неё обычную школу рядом с домом, считая, что интеграция в общество важна не меньше, чем медицинская поддержка. Этот выбор поддержали и специалисты, отметившие значение привычной и комфортной среды для ребёнка.

Сейчас девочка с нетерпением ждёт начала учебного года. Для семьи Жирновых главной задачей остаётся поддержание стабильного состояния здоровья и адаптация к новому жизненному ритму. Результаты дальнейших генетических исследований должны помочь врачам уточнить прогноз и выстроить более точную стратегию лечения, а родителям — сохранить уверенность в будущем своей дочери.